Nchọta Huntington bụ ọrịa na-ebute ọrịa, nke na-esite na njigide nke mmegharị ahụ, ọnụ ọgụgụ nke ọgụgụ isi na mmepe nke nsogbu uche. Ọrịa a nwere ike ịzụlite na ndị nwoke na ndị inyom n'oge ọ bụla ọ bụla, ma ọtụtụ mgbe, ihe mgbaàmà mbụ nke ịchọta Huntington pụtara na afọ 35-40.
Mgbaàmà nke Ọrịa Huntington
Ihe nrịba ihe kachasị mma nke ọrịa Huntington bụ ihe a na-emepụta, bụ nke a na-egosipụta site na nrụrụ na-enweghị isi. Na mbụ, ihe ndị a bụ nanị obere ihe mgbagwoju anya n'ijikọta mmegharị aka nke aka ma ọ bụ ụkwụ. Mmeghari ndị a nwere ike ịbụ ma ọ bụ ngwa ngwa ma ọ bụ ngwa ngwa. Nke nta nke nta, ha jidere ahụ dum ma nọdụ ala, rie ma ọ bụ ejiji dịka ọ ga-ekwe omume. N'ikpeazụ, ihe mgbaàmà ndị ọzọ nke ọrịa Huntington malitere itinye aka na mgbaàmà a:
- nsogbu na usoro nke ịcha na ilo;
- okwu na-adịghị mma;
- nsogbu na ụra;
- imebi ụda olu.
Na mmalite oge, enwere ike inwe obere àgwà àgwà na arụ ọrụ obi. Dịka ọmụmaatụ, onye ọrịa ahụ mebiri ọrụ nke echiche efu. N'ihi ya, ọ pụghị ịhazi atụmatụ, mee ha ma nye ha nyocha zuru oke. Mgbe ahụ, nsogbu ahụ na-akawanye njọ: mmadụ na-eme ihe ike, na-egbochi mmekọahụ, na-achọ ọdịmma onwe ya nanị, echiche ndị na-atụ egwu na-apụta ma na-eri ahụ (aṅụrụma, ịgba chaa chaa) abawanye.
Nnyocha nke Ọrịa Huntington
A na-eme nchọpụta nke ọrịa syndrome Huntington site na iji ụzọ dịgasị iche iche nke nnyocha uche na nyocha ahụ. N'etiti ụzọ ndị e ji agagharị, ebe bụ isi site na ntanetị resonance magnet na nhazi ihe omimi. Ọ bụ site n'enyemaka ha ka ị nwere ike ịhụ ebe ụbụrụ na-emebi.
A na-eji nyocha nke mkpụrụ ndụ mee ihe site na nyocha usoro. Ọ bụrụ na a chọpụtara ihe karịrị 38 trinucleotide residues nke CAG na mkpụrụ ndụ HD, ọrịa Huntington ga-emesị bilie na 100% nke ikpe. N'okwu a, ntakịrị ọnụ ọgụgụ nke residues, nke ga-emesị mee n'ọdịnihu na ndụ ga-egosipụta nchịkọta.
Ọgwụgwọ Ọrịa Huntington
O di nwute, ọrịa Huntington enweghị ngwọta. N'oge ahụ, n'ịlụso ọrịa a ọgụ, a na-eji usoro ọgwụgwọ na-egosi ọrịa, nke na-eme ka ọnọdụ onye ọrịa ahụ ruo nwa oge.
Ọgwụ kachasị dị irè, na-eme ka ihe mgbaàmà ahụ pụta ìhè, bụ Tetrabenazine. Ọzọkwa na ọgwụgwọ bụ mgbochi ọgwụ nje Parkinson:
- Bromocriptine;
- Levodopa;
- Pergolid.
Iji kpochapụ hyperkinesia ma belata ike mgbu, a na-eji valproic acid mee ihe. A na-agwọ ọgwụ maka ịda mbà n'obi na ọrịa a na Prozac, Citalopram, Zoloft na ndị ọzọ na-emechi ndị na-emechi ihe nkiri serotonin. Mgbe a na-azụlite uche ụmụ mmadụ, a na-eji antipsychotics (Risperidone, Clozapine ma ọ bụ Amisulpride).
Olileanya ndụ n'ime ndị na-arịa ọrịa Huntington dị ntakịrị belata. Site na mmalite nke mgbaàmà mbụ nke ọrịa a ruo ọnwụ nwere ike ịfe nanị afọ 15. N'otu oge ahụ, egbu egbu
- mgbalị igbu onwe ya;
- oyi baa;
- ihe omimi nke obi.
N'ihi na nke a bụ ọrịa mkpụrụ ndụ, igbochi onwe ya anaghị adị. Ma site na iji usoro nyocha (nchọpụta nke prenatal na DNA analysis) ọ dịghị mkpa ịjụ, n'ihi na ọ bụrụ na n'oge mmalite nke ịmalite ọgwụgwọ mgbaàmà, ị nwere ike ime ka ndụ onye ọrịa ahụ dịkwuo ogologo.