A na - achọta ọrịa na - arịa ọrịa na - eme ka a ghara ịchọta ọnụ ọgụgụ chromosomes na - echekwa ihe nketa dị n'ihe dị ka 1% nke ụmụ amụrụ ọhụrụ, ebe ihe dị ka pasent 20 nke ihe ndị na - enweghị isi na - ebute n'oge na - adabere na nchịkọta chromosomes dị na embrayo. Ọrịa Patau bụ otu n'ime ọrịa ọrịa chromosomal nke na-ekwekọghị na ndụ nkịtị.
Ọrịa Patau - gịnị bụ ọrịa a?
Ahụhụ Patau na-egosi na ọnụnọ dị na mkpụrụ ndụ nke nọmba chromosome ọzọ dị iri na atọ, ya bụ. Kama nke otu chromosomes homologous nke ụdị a, e nwere usoro atọ dị otú ahụ. Anomaly na-akọwakwa okwu ahụ bụ "trisomy 13". N'ikpeazụ, a na-anọchi anya chromosomes na mkpụrụ ndụ nke ahụ mmadụ (ihe dịka iri abụọ na abụọ) (iri abụọ na atọ), nke abụọ abụọ na-ahụ maka njirimara mmekọahụ. Mgbe ị na-amụ ihe na-atụgharị na mkpụrụ ndụ ọbara, mgbanwe nke ọdịdị nke chromosomes nke na-adịghị emetụta ahụike ya nwere ike igosi mmadụ ọ bụla, ma nwee ike ime ka onwe ha nwee mmetụta na ụmụ.
Ọrịa Panta - ụdị ihe nketa
Mgbe a chọpụtara na ọ bụ "ọrịa Patau", a na-egosipụta karyotype site n'ụdị nke a: 47 XX (XY) 13+. Na nke a, atọ nke atọ nke chromosome nke atọ nwere ike ịnọ na mkpụrụ ndụ niile nke ahụ, n'ọnọdụ ndị ọzọ, a na-achọta chromosome ọzọ na-esite na sel ụfọdụ. Nke a na - eme n'ihi njehie na nkewa nke mkpụrụ ndụ na mmalite nke mmepe nke embrayo mgbe njikọ nke egg na spam, nke na - eme n'okpuru nduzi nke ọ bụla n'ime ma ọ bụ n'èzí. Ọzọkwa, chromosome ọzọ nwere ike isi n'aka ma nne ma nna, bụ ndị na-enweghị mkpụrụ ndụ mkpụrụ ndụ.
Tụkwasị na nke ahụ, e nwere ikpe ebe a na-etinye nọmba nke chromosome ọzọ 13 na chromosome ọzọ na akwa ma ọ bụ cell sperm cell, nke a na-akpọ translocation. Nke a bụ nanị ụdị ụdị ọrịa Patau nke nwere ike ibunye site n'aka otu nne na nna. Ndị mmadụ na-ebute mkpụrụ ndụ mkpụrụ ndụ ihe nketa na ndị na-adịghị egosi ihe ịrịba ama nke ọrịa nwere ike ịnye ya na ụmụaka ndị a mụrụ ọrịa.
Egwu nke trisomy 13
Ọrịa Patau na nwa ebu n'afọ na-abụkarị ihe mberede jọgburu onwe ya, nke ọ na-adịghị onye ọ bụla na-egbochi. N'oge na-adịbeghị anya, a na-atụ aro ọtụtụ di na nwunye iji karyotyping tupu atụmatụ ime atụmatụ, ọ bụrụgodị na enweghi ike ịmalite ịrịa ọrịa Patau ma ọ bụ ọrịa ndị ọzọ chromosomal. Usoro a na - amụ banyere chromosomes nke nwanyị na nwoke, na - egosi iche iche. Dịkarịa ala, n'ihi ọmụmụ banyere nne na nna nke nne na nna, ọ ga-ekwe omume ịkọ ma ọ nwere ihe nwere ike ịchọta ụdị ọgwụgwọ.
Dịka ọtụtụ ọrịa ndị ọzọ na-akpata chromosomal, ọrịa a na-atụle n'ọtụtụ ọnọdụ na-eme n'ime ụmụaka ndị inyom karịa afọ 35-45. Ya mere, n'oge ime ime ka edepụtara ma ọ bụrụ na ọrịa Patau nwere nnukwu nsogbu, amniocentesis bụ ịmụ gbasara mkpụrụ ndụ nwa ebu n'afọ maka ụba mkpụrụ ndụ. A na-eme nnyocha dị otú ahụ site na mgbapu nsị nke oghere uterine na nchịkọta mmiri ọmụmụ mmiri na ọnụnọ nke mkpụrụ ndụ nwa ara nke nwa ebu n'afọ.
Nsogbu Patau - ugboro ugboro
A na-edekọ karyotype, njirimara nke ọrịa Patau, otu ugboro maka ụmụntakịrị ọ bụla dị 7-14,000 mụrụ ndụ. Omume nke ụmụ nwoke na ụmụ agbọghọ bụ otu. Tụkwasị na nke ahụ, ịmalite ime mgbanwe dị na nwa ebu n'afọ bụ otu n'ime ndị nwere nnukwu nsogbu nke ịpụ ọpụpụ ma ọ bụ na-anwụ anwụ. N'ime pasent 75% nke ikpe, nne na nna nke ụmụaka nwere nchoputa a enweghị enweghi nsogbu chromosomal, akụkụ ndị fọdụrụ na-ejikọta ya na ihe kpatara ya - n'ihi na e weghaara nọmba nke chromosome nke 13 site n'aka otu nne na nna.
Ọrịa Panta - ihe kpatara ya
Ụdị ọrịa ahụ na-abụghị ndị e ketara eketa adịghị enwe mmetụta doro anya nke mmalite, ihe omumu nke ihe ndi choro choro nyocha ihe di omimi. Ruo ugbu a, ọ dịbeghịrị ama ama akabido kpọmkwem mgbe oge ọdịda-eme - mgbe ọ na-eme ka mkpụrụ ndụ nwanyị ma ọ bụ mgbe ọ na-akpụ zygote. A kwenyere na ọzọ chromosome na-eme ka o sie ike ịgụ mkpụrụ ndụ ihe nketa site na mkpụrụ ndụ, nke na-aghọ ihe mgbochi iji kpoo anụ ahụ nkịtị, ọganihu na mmezigharị ọganihu na oge ha.
Ndị ọkà mmụta sayensị na-ekwu na ihe kpatara nsogbu ahụ Patau nwere ike jikọta ya na ihe ndị dị otú ahụ:
- na-ekpughe na radiation radiation;
- mmetụta ọjọọ;
- ọrịa;
- ọnọdụ ọnọdụ obibi na-adịghị mma;
- àgwà ọjọọ nke nne.
Nsogbu Patau - ihe ịrịba ama
N'ọnọdụ ụfọdụ, ọ bụrụ na ọ bụghị nanị ọnụ ọgụgụ nke mkpụrụ ndụ dị n'ahụ ahụ, emetụghị ya ma ọ bụghị ngwa ngwa na-emepụta ngwa ngwa, ma mgbe ụfọdụ, ọ na-adịkarị mkpa. Ọzọkwa, na mgbakwunye na ntụpọ na-apụtaghị ìhè nke a pụrụ ịhụ na foto ahụ, ọrịa Patau nwere ọtụtụ nkwarụ nke akụkụ ahụ. Ọtụtụ ihe ndị dị iche iche bụ ihe a na-apụghị ịgbagha agbagha.
Ka anyị kọwaa ihe mgbaàmà nke Patau's syndrome bụ:
1. Ejikọtara ya na usoro ụjọ ahụ:
- belata olu olu;
- mmebi nke guzobe akụkụ ụbụrụ nke ụbụrụ;
- ngbanwe nke echiche uche;
- enweghi mmepe moto;
- nkwonkwo ụbụrụ;
- enweghị ọhụụ;
- mmepụta;
- nyocha akwara hypoplasia;
- microphthalmia;
- mkpochapụ nke azụ azụ.
2. Ọkpụkpụ ahụ, anụ ahụ akpụkpọ anụ:
- mechie olu;
- ọdịdị dị mgbagwoju anya nke auricles;
- deformation ụkwụ;
- umiaka ogwu;
- enweghị akpụkpọ na ntutu;
- enwere mkpịsị aka ukwu na ogwe aka ma ọ bụ aka na ụkwụ ma ọ bụ azụ;
- ebe a na-agbanye ọkụ;
- ígwé mmiri ísì mmiri;
- nkịta ọhịa ọnụ ;
- egbugbere ọnụ .
3. Urogenital mgbaàmà:
- cysts na nchekwa cortical nke akụrụ;
- bifurcation nke ureters;
- ọrịa nke akụkụ ahụ.
4. Mgbochi ndị ọzọ:
- ezughị okè nke afọ asaa;
- transposition nke isi ụgbọ mmiri;
- nsogbu nke ọgwụ ọjọọ hormone;
- nnyefe nke pancreas;
- nsụgharị na-adịghị agwụ agwụ nke eriri afọ;
- ihe ndi ozo, wdg.
Ahụhụ Patau - usoro nyocha
Mgbe a mụsịrị nwa, nyocha nke Patau's syndrome adịghị eweta nsogbu ọ bụla site nyocha anya. Iji gosi na nchoputa ahụ, a na-enyocha ọbara iji chọpụta genotype nke ọrịa Patau, ultrasound. A na-ejikwa nlezianya chọpụta ihe banyere ọrịa nwa ọhụrụ, nke mere ka o nwee ike ịchọpụta ụdị ọrịa ahụ, iji ghọta ma ọ bụ ihe nketa (dị mkpa iji nwetakwuo atụmatụ ụmụaka).
Ọrịa Ọrịa ọrịa - ule
Ọ dị ezigbo mkpa iji chọpụta na oge ọ bụla ịmalite ịmalite, nke a ga-eme na mkpokọta na njedebe nke ọnwa mbụ. Tupu a mụọ nwa chromosome Trisomy 13 nwere ike ịchọta ya site n'inyocha mkpụrụ ndụ sitere na mmiri amniotic (mmiri amniotic) nwetara n'oge amniocentesis ma ọ bụ site na sel ndị e nwetara site na chopion biopsy.
A pụrụ imepụta nyocha ime ihe mgbe ndị nne na nna nọ n'ihe ize ndụ nke ịmepụta ọgwụgwọ a na-eketa na nyochaa ihe omuma nke ụmụ ebu n'afọ dị ime. Na oge dị iche iche, a na-eji ụzọ dị iche iche nke ihe atụ ihe eji eme ihe iji nyochaa usoro usoro mmeghachi omume nke polymerase dị elu:
- site na izu asatọ ruo izu asatọ - na - ewere obere ego nke mkpuchi (akpụkpọ anụ embryonic);
- site na izu 14-18 - nhọrọ nke mmiri ọmụmụ nke nwere mkpụrụ ndụ nwa ebu n'afọ site na mgbidi mgbidi nke peritoneum;
- mgbe izu iri abụọ gasịrị - ịmịpu ọbara nke eriri ụdọ.
Ọrịa ọrịa Patau na ultrasound
Malite na izu iri na abụọ nke ịtụrụ ime, a ga-achọpụta nkwụsị mmepe n'ime nwa ebu n'afọ site nyocha nke ultrasound. Ahụhụ Patau na-egosi njedebe nke mgbaàmà ndị a:
- polyhydramnios n'ime nwanyi di ime ;
- obere mkpịsị ụkwụ na nwa ebu n'afọ;
- mkpịsị aka ọzọ na ụkwụ aka;
- ndo nke ebe nkpuchi;
- ugboro ugboro nke mkpịsị obi, wdg.
Ngwọta nke ọrịa Patau
N'ụzọ dị mwute, nke a nwere ike ịda ụda, mana ụmụaka nwere ọrịa Patau na-arịa ọrịa na-adịghị ala ala, n'ihi na ha anaghị arịa ọrịa. ọ gaghị ekwe omume idozi nsogbu ndị chromosomal. Ọrịa ọrịa Patau pụtara nhụjuanya nke adịghị mma, nkwarụ zuru ezu. Ndị nne na nna kpebiri ịmụrụ nwa nwere nsogbu ndị dị otú ahụ kwesịrị ikpebi na ọ ga-achọ nlekọta na ọgwụgwọ mgbe niile. A na - arụ ọrụ ọgwụgwọ na ọgwụ ọgwụ iji dozie usoro nke usoro na akụkụ dị mkpa, ịwa ahụ plastic, igbochi ọrịa na mkpasu ọkụ.
Patau's syndrome - prognosis
Maka ụmụaka ndị a chọpụtara na ọrịa Patau, atụmanya ndụ n'ọtụtụ ọnọdụ adịghị agafe otu afọ. Ọtụtụ mgbe ụmụaka dị otú a ga-anwụ ọnwụ na izu mbụ ma ọ bụ ọnwa mgbe amuchara nwa. Ihe na-erughị pasent 15 nke ụmụaka na-eru afọ ise, na mba ndị mepere emepe nke nwere usoro nlekọta ahụ ike dị elu, ihe dị ka pasent 2 nke ndị ọrịa na-adị ndụ ruo afọ iri. N'okwu a, ọbụna ndị ọrịa ndị na-enweghị nnukwu mmebi ahụ na-emebi emebi, enweghị ike imezi onwe ha ma lekọta onwe ha.