Ọrịa Gaucher

Ọrịa Gaucher bụ ọrịa na - adịghị ahụkebe, na - eduga n'ịgbakọta na akụkụ ụfọdụ (nke gụnyere n'ime imeju, splin na ụmị ọkpụkpụ) nke ụtụ abụba ụfọdụ. Maka oge mbụ a chọpụtara ọrịa a ma kọwaa onye France bụ Philip Gaucher n'afọ 1882. Ọ chọtapụtara mkpụrụ ndụ kpọmkwem n'ime ndị ọrịa na-ebuwanye ibu, bụ nke a na-ejikọta abụba ndị a na-adịghị ahụkebe. N'ikpeazụ, a malitere ịkpọ mkpụrụ ndụ ndị dị otú ahụ Gaucher sel, na ọrịa, n'otu n'otu, ọrịa Gaucher.

Egwu ọrịa na-egbu egbu

Ọrịa Lysosomal (ọrịa nke ìgwè egbugbere ọnụ) bụ aha a na-akpọkarị ọtụtụ ọrịa ndị e ketara eketa na-emeghasị nke nchịkwa intracellular nke ụfọdụ bekee. N'ihi ezughị okè na ụkọ nke ụfọdụ enzymes, ụfọdụ ụdị lipids (dịka ọmụmaatụ, glycogen, glycosaminoglycans) anaghị ekewapụ ma anaghị ewepụsị ahụ ha, ma na-agbakọta n'ime sel.

Ọrịa Lysosomal dị obere. Ya mere, nke kachasị - Mmekọrị ahụ, na-eme na nkezi nke 1: 40000. A na-enye ọtụtụ ugboro n'ogologo n'ihi na ọrịa ahụ bụ ihe nketa na ụdị nke a na-agbanyeghị aka na ụdị agbụrụ ụfọdụ nwere ike ime ruo ugboro 30 ọzọ.

Nchịkọta nke Ọrịa Gaucher

Ọrịa a na-akpata nkwarụ na mkpụrụ ndụ nke na-eme maka njikọ nke beta-glucocerebrosidase, enzyme nke na-akpali ikpochapụ ụfọdụ abụba (glucocerebrosides). Na ndị nwere ọrịa a, enzyme dị mkpa adịghị ezuru, n'ihi na abụba adịghị kewaa, ma na-agbakọta n'ime sel.

E nwere ụdị ọrịa Gaucher dị atọ:

1. Ụdị mbụ. Ụdị kachasị nwayọọ ma na-emekarị. A na-enwe mmụba na-enweghị mmerụ na splin, obere mmụba n'ime imeju. A dịghị emetụta usoro nchegbu nke etiti.
2. Ụdị nke abụọ. Ụdị ihe na-adịghị emekarị na nnukwu mmebi neuronal. Ọ na-egosipụtakwa onwe ya na nwata n'oge ọ bụ nwata ma na-edugakarị n'ọnwụ.
3. Ụdị nke atọ. Mpempe akwụkwọ na-eto eto. Achọpụtara ya mgbe ọ dị afọ 2 ruo 4. E nwere ọnya nke usoro hematopoietic (ụmị ọkpụkpụ) na ọnụọgụ na-adịghị ahụkebe nke usoro ahụ ụjọ.

Mgbaàmà nke Gaucher Ọrịa

Mgbe ọrịa ahụ, mkpụrụ ndụ Gaucher na - ejikarị nwayọọ nwayọọ na - agbakọta n'ime akụkụ ahụ. Akpa, enwere ọganihu dị na splin, mgbe ahụ, imeju, enwere mgbu na ọkpụkpụ. Ka oge na-aga, mmepe nke anaemia , thrombocytopenia, ọbara ọgbụgba na-adịghị ahụ anya. N'ihe dịka 2 na 3, ọrịa ụbụrụ na ụbụrụ na-emetụta. Na ụdị nke 3, otu n'ime mgbaàmà kachasị mma nke mmebi nke usoro ụjọ ahụ bụ mmebi nke mmegharị anya.

Nchoputa Ọrịa Gaucher

A pụrụ ịchọpụta ọrịa na-ahụ maka ọnyà site na nyocha analysis nke glucocerebrosidase gene. Otú ọ dị, usoro a dị oke mgbagwoju ma dị oke ọnụ, n'ihi ya, ọ na-adabere n'ọnọdụ ndị ọzọ, mgbe nchọpụta nke ọrịa ahụ siri ike. Ọtụtụ mgbe, a na-eme nchọpụta mgbe a na-achọpụta mkpụrụ ndụ Gaucher n'ime ụbụrụ ọkpụkpụ ọkpụkpụ ma ọ bụ na-eto eto na-eto eto n'oge a na-emepụta biopsy. A pụkwara iji redio nke ọkpụkpụ mee ihe iji chọpụta nsogbu ndị na-ejikọta ụkwara ọkpụkpụ.

Ọgwụgwọ Gaucher Ọrịa

Ruo ugbu a, nanị usoro dị irè nke ịgwọ ọrịa ahụ - usoro usoro ọgwụgwọ na emiglucerase, ọgwụ na-eji dochie enzyme na-efu na ahụ. Ọ na-enyere aka belata ma ọ bụ belata mmetụta nke mmebi ahụ, weghachi nkịtị metabolism. Iji ọgwụ ọjọọ eme ihe A chọrọ ka a na-enye gị oge niile, ma na ụdị ọrịa ahụ dị 1 na 3, ha dị irè. N'ọrịa ọjọọ nke ụdị ọrịa ahụ (ụdị 2) ọ bụ naanị usoro nlekota. Ọzọkwa, enwere ọnyá dị ukwuu nke akụkụ ahụ dị iche iche, mwepụ nke splin , ụbụrụ ụbụrụ ọkpụkpụ nwere ike ịrụ.

Ọkpụkpụ nke ụmị ọkpụkpụ ma ọ bụ sel mkpụrụ ndụ na-ezo aka na usoro ọgwụgwọ kachasị mma na ọnụ ọgụgụ dị elu na-anwụ anwụ ma jiri ya mee ihe dị ka oge ikpeazụ ma ọ bụrụ na ụzọ usoro ọgwụgwọ ọ bụla adịghị arụ ọrụ.